¿Qué es el ADN?
El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es la macromolécula que almacena, transmite y expresa la información genética en todos los organismos vivos y en la mayoría de los virus. Es, en esencia, el programa que contiene las instrucciones para construir y operar un organismo.
Si pudiéramos estirar todo el ADN de una sola célula humana, mediría aproximadamente 2 metros de longitud. Y sin embargo, está empaquetado en el núcleo celular, cuyo diámetro ronda los 6 micrómetros (0.006 mm). Este asombroso nivel de compactación se logra gracias a proteínas llamadas histonas.
La estructura de la doble hélice
En 1953, James Watson y Francis Crick, basándose en los datos de difracción de rayos X de Rosalind Franklin y la bioquímica de Erwin Chargaff, propusieron el modelo de doble hélice antiparalela. Este descubrimiento cambió la biología para siempre.
El ADN está formado por nucleótidos, cada uno compuesto por:
- Un azúcar de 5 carbonos: la desoxirribosa
- Un grupo fosfato
- Una base nitrogenada: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) o Citosina (C)
Las dos cadenas se unen por puentes de hidrógeno entre bases complementarias: A siempre se une con T, y G siempre con C (regla de Chargaff). Esta complementariedad es la clave para la replicación fiel del ADN.
Genes y cromosomas
Un gen es una secuencia específica de ADN que codifica una molécula funcional, generalmente una proteína o un ARN. El genoma humano contiene aproximadamente 20.000–25.000 genes, aunque estos representan solo el ~2% del ADN total. El resto, llamado ADN no codificante, desempeña importantes roles reguladores.
El ADN se organiza en cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares): 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales(XX en hembras, XY en machos). Cada cromosoma es una única y larguísima molécula de ADN.
La herencia mendeliana: las leyes de Gregor Mendel
El monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) realizó experimentos sistemáticos con guisantes (Pisum sativum) durante ocho años, cruzando plantas con características distintas (color de flores, forma de semillas, etc.). Sus resultados, ignorados por décadas, revolucionaron la biología al descubrir los patrones matemáticos de la herencia.
Primera Ley: Uniformidad
Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, los descendientes de la primera generación filial (F1) son todos iguales y muestran solo uno de los dos caracteres parentales (el dominante). El otro carácter (el recesivo) no desaparece, solo se oculta.
Segunda Ley: Segregación
Cada individuo posee dos alelos (versiones) de cada gen. Durante la formación de gametos (meiosis), estos dos alelos se separan, de modo que cada gameto lleva solo uno. Esto garantiza que cada progenitor transmite exactamente la mitad de su información genética a cada descendiente.
Tercera Ley: Distribución Independiente
Los alelos de genes ubicados en cromosomas distintos se transmiten de forma independiente durante la meiosis. Esto explica por qué diferentes características (como el color de los ojos y el tipo de lóbulo de la oreja) generalmente no están relacionadas entre sí.
Mutaciones genéticas
Una mutación es cualquier cambio permanente en la secuencia del ADN. Pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. Las mutaciones son la materia prima de la evolución.
- Mutaciones puntuales: cambio de una sola base (sustitución, inserción, deleción)
- Mutaciones cromosómicas: alteraciones en la estructura o número de cromosomas
- Mutaciones somáticas: en células del cuerpo (no hereditarias, pero pueden causar cáncer)
- Mutaciones germinales: en gametos (hereditarias a la descendencia)
Del ADN a la proteína: el dogma central
La información genética fluye en una dirección: ADN → ARN → Proteína. Este es el llamado dogma central de la biología molecular:
- Transcripción: el ADN se copia a ARN mensajero (ARNm) en el núcleo
- Traducción: el ribosoma lee el ARNm y sintetiza la proteína correspondiente
CRISPR-Cas9: la revolución de la edición génica
CRISPR-Cas9 es una tecnología basada en un mecanismo de defensa de las bacterias contra los virus. Permite cortar el ADN en una posición específica con una precisión sin precedentes, modificar genes defectuosos o insertar nuevas secuencias.
Sus aplicaciones son extraordinarias: tratamiento de enfermedades genéticas (anemia falciforme, hemofilia), desarrollo de cultivos resistentes, terapia contra el cáncer y mucho más. En 2020, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier recibieron el Premio Nobel de Químicapor el desarrollo de esta herramienta.