Gregor Mendel: el padre de la genética
Gregor Johann Mendel (1822-1884) era un monje agustino del monasterio de Brno (actual República Checa) que durante ocho años —entre 1856 y 1863— llevó a cabo experimentos sistemáticos de cruzamiento con guisantes (Pisum sativum). Cultivó y analizó más de 29.000 plantas, registrando meticulosamente siete caracteres: forma y color de la semilla, color de la vaina, forma de la vaina, color de la flor, posición de las flores y altura de la planta.
Lo que hacía a Mendel diferente de otros naturalistas de su época era su enfoque cuantitativo: contaba los descendientes y analizaba las proporciones numéricas. Publicó sus resultados en 1866 en el Proceedings of the Natural History Society of Brünn, pero sus ideas pasaron completamente desapercibidas. Fueron redescubiertas en 1900 por tres botánicos independientes (De Vries, Correns y Tschermak), dieciséis años después de la muerte de Mendel.
Primera Ley: Segregación de los factores hereditarios
Mendel estableció que los caracteres hereditarios están controlados por «factores» (que hoy llamamos genes) que se presentan en pares. Cada individuo tiene dos versiones (hoy llamadas alelos) de cada gen — uno heredado del padre y otro de la madre. Durante la formación de gametos (óvulos y espermatozoides), los dos alelos se segregan: cada gameto recibe solo uno de los dos alelos.
Genotipo vs. fenotipo
Mendel no tenía estos términos, pero sus experimentos revelaron la distinción entre la constitución genética de un organismo (genotipo) y su apariencia observable (fenotipo). Un alelo es dominante cuando su fenotipo se expresa incluso en presencia de un solo alelo (heterocigoto). Un alelo es recesivo cuando su fenotipo solo se expresa en homocigosis (ambas copias iguales).
El cuadro de Punnett
El cuadro de Punnett es una herramienta gráfica desarrollada en 1905 por Reginald Crundall Punnett para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes. Para el cruce Aa × Aa (autofecundación del heterocigoto), el cuadro produce 1 AA : 2 Aa : 1 aa en genotipos y 3 (A_) : 1 (aa) en fenotipos.
Segunda Ley: Distribución Independiente
Cuando Mendel estudió dos caracteres simultáneamente —por ejemplo, color de la semilla (A/a) y forma de la semilla (B/b)— descubrió que los genes de distintos cromosomas se distribuyen de forma independiente en los gametos. El cruce AABB × aabb produce todos AaBb en F1. La autofecundación de AaBb produce nueve combinaciones fenotípicas distintas en una proporción 9:3:3:1 en F2.
Esta ley tiene una excepción crucial: el ligamiento genético. Los genes que están físicamente próximos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos (ligados), no de forma independiente. La frecuencia de recombinación entre dos genes ligados es proporcional a la distancia física entre ellos, lo que Morgan y sus colaboradores usaron para crear los primeros mapas genéticos en Drosophila melanogaster.
Extensiones de las leyes de Mendel
Dominancia incompleta
En algunos casos, ningún alelo es completamente dominante sobre el otro. El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos. En las bocas de dragón (Antirrhinum majus), flores rojas (RR) × flores blancas (rr) produce floresrosas (Rr). La proporción 1 roja : 2 rosas : 1 blanca en F2 sigue la ley de segregación mendeliana a nivel de genotipos.
Codominancia
En la codominancia, ambos alelos se expresan completamente en el heterocigoto, sin mezcla. Los grupos sanguíneos AB en el sistema ABO son codominantes: los individuos AB expresan simultáneamente los antígenos A y B en sus glóbulos rojos, resultado de ambos alelos funcionales en la misma célula.
Alelos múltiples
Muchos genes tienen más de dos alelos en la población (aunque cada individuo solo puede tener dos). El sistema ABO tiene tres alelos principales: I^A (produce antígeno A), I^B (produce antígeno B) e i (no produce antígeno). Las seis combinaciones posibles dan los cuatro grupos sanguíneos (A, B, AB, O).
Genes ligados al sexo
Los genes del cromosoma X siguen un patrón de herencia especial porque los hombres (XY) solo tienen una copia de los genes ligados al X. El daltonismo (gen en X recesivo) afecta al 8% de los hombres pero solo al 0.5% de las mujeres, porque los hombres expresan el único alelo que poseen, mientras que las mujeres necesitan dos copias del alelo recesivo.
Herencia cuantitativa y rasgos poligénicos
La mayoría de los rasgos humanos (altura, color de piel, inteligencia, susceptibilidad a enfermedades comunes) no siguen patrones mendelianos simples. Son poligénicos: resultan de los efectos combinados de múltiples genes, cada uno con un efecto pequeño sobre el fenotipo. La distribución normal (campana de Gauss) de estos rasgos en las poblaciones es la firma estadística de la herencia poligénica.
El legado de Mendel en la medicina y la genética moderna
Las leyes de Mendel son la base para el asesoramiento genético en enfermedades hereditarias. La prueba de portadores antes de tener hijos, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional utilizan los principios mendelianos para calcular probabilidades. Enfermedades como la fibrosis quística (autosómica recesiva), la corea de Huntington (autosómica dominante) y el síndrome del X frágil (ligado al X) siguen patrones que Mendel habría reconocido.
🫛 Poner a prueba mi conocimiento sobre genética mendeliana